양산부산대학교(병원장 백승완)유전대사클리닉은 오는 9일 어린이병원 지하 1층 강당에서 ‘CAT CH22 증후군’ 공개강좌와 환우모임을 갖는다고 6일 밝혔다.

　이번 강좌는 유전대사클리닉 전종근 교수(소아청소년과)의 ‘CAT CH22 증후군의 진단과 치료’강좌와 심행선 영양사(영양팀)의 영양상담, 부산혜원학교 강진운교장의 CATCH22 증후군의 특수교육 소개, 김혜경 언어치료사(재활센터)의 CATCH22 증후군의 언어재활치료 순서로 진행된다.

　CATCH22 증후군은 특징적인 임상소견을 가진 22번 염색체 이상과 관련된 인접 유전자 증후군이다. 다양한 임상증상들이 나타나기 때문에 DiGeorge 증후군, vel ocardiofacial증후군, conotruncal anomaly face증후군, Takao증후군으로 구분되기도 하며, 신생아 4천명당 1명으로 비교적 흔하게 발생하는 유전질환이다.

　CATCH22 증후군은 22번 염색체 장완의 미세결실이 원인으로 대부분 자연발생적으로 일어나며, 10~15%에서는 가족력이 있다.

　CATCH22 증후군은 심장기형, 구순열ㆍ구개열ㆍ비음, 안면기형, 부갑상선 기능 저하증, 행동 장애 및 학습장애, 시력ㆍ청각 장애 등을 동반한다.

　CATCH22 증후군은 특징적인 외모와 임상증상으로 의심하며, 세포유전학적 검사를 통해서 80~90% 진단이 가능하다.
 <임채용 기자>